【mg不朽情缘基因检测】妈妈基因筛查存在LRBA突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

LRBA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

987

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

LPS responsive beige-like anchor protein

中国数据库中基因全称：

LPS反应性米色样锚蛋白

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the WDL-BEACH-WD (WBW) gene family. Its expression is induced in B cells and macrophages by bacterial lipopolysaccharides (LPS). The encoded protein associates with protein kinase A and may be involved in leading intracellular vesicles to activated receptor complexes, which aids in the secretion and/or membrane deposition of immune effector molecules. Defects in this gene are associated with the disorder common variable immunodeficiency-8 with autoimmunity. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是WDL-BEACH-WD（WBW）基因家族的成员。细菌脂多糖（LPS）在B细胞和巨噬细胞中诱导其表达。编码的蛋白与蛋白激酶A缔合，并可能参与将胞内小泡引导至活化的受体复合物，这有助于免疫效应分子的分泌和/或膜沉积。该基因的缺陷与自身免疫性疾病共同变量免疫缺陷8有关。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq给予，2012年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：151185811；结束位置坐标为：151936879。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：150264515；结束位置坐标为：151015725。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

mg不朽情缘基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注mg不朽情缘基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注mg不朽情缘基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Gastritis; IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 8, WITH AUTOIMMUNITY; Clubbed Fingers; Chronic lung disease; Decreased IgM; Autoimmune hemolytic anemia; Immunoglobulin A deficiency (disorder); Reactive airway disease; Recurrent sinus disease; Recurrent sinusitis; Chronic diarrhea; Colitis; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Bronchiectasis; Recurrent otitis media; Hypothyroidism; Arthritis; Lymphadenopathy; Pneumonia; Asthma; Decreased platelet count; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Immunologic Deficiency Syndromes; Poor growth; Very poor growth; Thrombocytopenia; Progressive disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胃炎;免疫缺陷常见变量8型具有自身免疫性；杵状指；慢性肺病； IgM 降低；自身免疫性溶血性贫血;免疫球蛋白 A 缺乏症（疾病）；反应性气道疾病；反复性鼻窦炎；反复性鼻窦炎；慢性腹泻；结肠炎;结膜炎;结膜炎反反复作；支气管扩张；反复性中耳炎；甲状腺功能减退症;关节炎;淋巴结肿大；肺炎;哮喘;血小板计数减少；生长延迟；生长失败；生长迟缓；免疫缺陷综合症；生长不良；生长非常差；血小板减少症;进行性疾病；未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性